Назначение разработки: Целью работы является создание прототипов (лабораторных образцов) тест-систем для ДНК-анализа геномных реорганизаций (генных мутаций) и эпигенетических нарушений генома человека (метилирования), которые вызывают наиболее распространенные генетически обусловленные заболевания с тяжелой инвалидизацией, связанной с нейродегенерацией центральной (синдром ломкой Х - хромосомы, несиндромальное нарушение интеллекта и Х - сцепленная атаксия взрослого возраста с тремором, хорея Гентингтона, синдромы Прадера - Вилли и Ангельмана) и периферийной (наследственная демиелинизирующая полиневропатия, проксимальная и дистальная спинальная мышечная атрофия и амиотрофический латеральный склероз, атаксия Фридрейха) нервной системы .

Рекомендуемая область применения: Медицина.

Преимущества перед аналогами: Преимуществом тест-систем, предлагаемых по сравнению с существующими на рынке тест-системами зарубежных производителей (отечественных аналогов не существует) является расширенный спектр нарушений, которые детектируются (в т.ч. эпигенетические нарушения - анализ статуса метилирования), возможность выявления бессимптомного носительства, приближена к 100% информативность, их универсальность при использовании на широком спектре оборудования, которым оборудованы медучреждения Украины, а также низкая стоимость одного ДНК-исследования (1 генетический синдром для 1 пациента - взр 500 грн.)

Стадия готовности разработки: Готово к внедрению

Описание разработки:
()
Прототипы тест-систем будут содержать компоненты реакционной смеси для анализа генетических и эпигенетических нарушений (в т.ч. наборы специфических праймеров и зондов), эталонные образцы ДНК с генетическими и эпигенетическими нарушениями, инструкцию по алгоритму проведения анализа (инструкцию по использованию) и инструкцию по изготовлению тест-системы. Эффект от использования тест-систем: - Улучшение дифференциальной диагностики наследственных НДЗ; - Вторичная профилактика заболеваний (превентивные меры по снижению риска рождения больных детей); - Разработка фармакогенетических подходов к лечению по результатам ДНК-диагностики (персонализированная терапия наследственных НДЗ) - Экономический эффект (снижение затрат на содержание и лечение больных).

Сведения о новизне разработки:

ноу-хау--
1 шт.

Результаты испытаний
Готово к внедрению

Возможность передачи за рубеж:
Продажа патентов
Продажа технической документации

Фотоприложение

Cтрана Украина

За дополнительной информацией обращайтесь:
E-mail: gal@uintei.kiev.ua