Призначення розробки: Метою роботи є створення прототипів (лабораторних зразків) тест-систем для ДНК-аналізу геномних реорганізацій (генних мутацій) та епігенетичних порушень геному людини (метилування), які спричиняють найбільш розповсюджені генетично обумовлені захворювання з тяжкою інвалідизацією, пов'язаною з нейродегенерацією центральної (синдром ламкої Х-хромосоми, несиндромальні порушення інтелекту та Х-зчеплена атаксія дорослого віку із тремором, хорея Гентінгтона, синдроми Прадера-Віллі та Ангельмана) та перимферійної (спадкова демієлінізуюча поліневропатія, проксимальна та дистальна спінальна м'язова атрофія та аміотрофічний латеральний склероз, атаксія Фрідрейха) нервової системи.

Рекомендована область застосування: Медицина.

Переваги перед аналогами: Перевагою тест-систем, що пропонуються, у порівнянні з існуючими на ринку тест-системами закордонних виробників (вітчизняних аналогів не існує) є розширений спектр порушень, які детектуються (в т.ч. епігенетичні порушення - аналіз статусу метилювання), можливість виявлення безсимптомного носійства, наближена до 100% інформативність, їх універсальність при використанні на широкому спектрі обладнання, яким обладнані медзаклади України, а також низька вартість одного ДНК-дослідження (1 генетичний синдром для 1 пацієнта - дор 500 грн.)

Стадія завершеності розробки: Підготовлено до впровадження

Опис розробки:
()
Прототипи тест-систем будуть містити компоненти реакційної суміші для аналізу генетичних та епігенетичних порушень (в т.ч. набори специфічних праймерів та зондів), еталонні зразки ДНК з генетичними та епігенетичними порушеннями, інструкцію з алгоритмом проведення аналізу (інструкцію з використання) та інструкцію з виготовлення тест-системи. Ефект від використання тест-систем: - покращення диференційної діагностики спадковиз НДЗ; - вторинна профілактика захворювань (превентивні заходи щодо зниження ризику народження хворих дітей); - розробка фармакогенетичних підходів до лікування за результатами ДНК-діагностики (персоналізована терапія спадкових НДЗ); - економічний ефект (зниження витрат на утримання та лікування хворих).

Відомості про новизну розробки:

ноу-хау--
1 шт.

Результати дослiджень
Готове до впровадження

Можливість передачі за кордон:
Продаж патентів
Продаж техничної документації

Фотодоповнення

Країна Україна

Для отримання додаткової інформації звертайтесь::
E-mail: gal@uintei.kiev.ua